Terveys ja hyvinvointi
Lisätietoa terveydestä ja hyvinvoinnista.
Antibioottiresistenssi Mikä on antibioottiresistenssi? Antibioottiresistenssin syyt Antibioottiresistenssin seuraukset Antibioottiresistenssin ehkäiseminen AMR ja matkailu Kyselytutkimus antibioottiresistenssistä Lue lisää antibioottiresistenssistä AMR-verkkokurssi hoitajille
Rokottautuminen Rokotukset Rokotukset aikuisiällä
Sairaudet ja hoito
Lisätietoa sairauksista ja hoidoista.
IBD-sairaudet Tulehdukselliset suolistosairaudet Crohnin tauti Haavainen paksusuolitulehdus Vinkkejä sairaudesta puhumiseen
Syöpä Tietoa syövästä ja eri syöpätautien hoidosta Elämää levinneen rintasyövän kanssa Living With – elämää syövän kanssa potilastukiohjelma Puhutaan syövästä -podcast
Reuma Yleistä reumasta Reuman oireet Reumadiagnoosi Reuman hoito
Harvinaissairaudet Yleistä harvinaissairauksista Akromegalia Amyloidoosi Hemofilia Lapsen kasvuhäiriöt
Ihosairaudet Atooppinen ihottuma Atooppisen ihottuman hoito Atopian diagnoosi Atooppisen ihon vaikutus elämään Atooppista ihottumaa sairastavaa kuormittavat kutina ja unettomuus Atooppista ihottumaa sairastavilla epätietoisuutta hoidon tavoitteista Vaikea atooppinen ihottuma on mahdollista saada hyvään hallintaan Varaa aika ihotautilääkärille
Neurologiset sairaudet Migreeni Migreenin tunnistaminen Migreenin hoito Elämä migreenin kanssa Valmistaudu neurologin vastaanotolle Kun migreeni ei helpota Migreenipodi Varaa lääkäriaika
Potilastukipalvelumme Sidekick Health
ATTR-kardiomyopatiaa on kahta päätyyppiä: perinnöllinen (hATTR-CM) ja ns. villityyppi (wtATTR-CM). Perinnöllisessä muodossa amyloidia muodostuu geenivirheen seurauksena ja villityypissä amyloidin muodostuminen liittyy ikääntymiseen. ATTR-kardiomyopatia on yleisempi miehillä kuin naisilla. Perinnöllistä ATTR-kardiomyopatiaa on raportoitu erityisesti Ruotsissa, Portugalissa ja Japanissa. Suomessa perinnöllistä muotoa on tavattu vain yksittäisillä potilailla. Villityypin ATTR-kardiomyopatia kattaa yli 90 % tautitapauksista.
Monet ATTR-kardiomyopatian oireista muistuttavat sydämen vajaatoiminnan oireita. Yleisimpiä oireita ovat väsymys, hengenahdistus, alaraajojen kuoppaturvotukset, rytmihäiriöt, huimaus/pyörtyminen, yskä tai hengityksen vinkuminen (etenkin makuulla), ruoansulatuselimistön vaivat (vatsan turvotus, ripuli, ummetus), sekavuus tai ajattelun vaikeudet sekä rytmihäiriöt.
Muita ATTR-kardiomyopatian aiheuttamia oireita on esitetty kuvassa.
ATTR-kardiomyopatiaa epäiltäessä sydämen kaikukuvaus on perustutkimus, jossa tyypillinen löydös on kammioseinämien ja sydämen muiden rakenteiden paksuuntuminen, sekä sydämen diastolinen toimintahäiriö. Koska seinämäpaksuuntumille on monia muitakin syitä, sydänamyloidoosipotilaiden seinämäpaksuuntumat saatetaan tulkita virheellisesti muista syistä johtuviksi.
Sydämen magneettikuvaus on hyödyllinen tutkimus ATTR-kardiomyopatiaa diagnosoitaessa. Siinä voidaan todeta samoja muutoksia kuin sydämen kaikukuvauksessa, mutta se antaa tarkempaa tietoa sydänlihaksen rakenteesta ja tilasta.
Epäilyn herättyä jatkoselvittelyissä voidaan hyödyntää sydänlihaksen gammakuvausta, biopsiaa eli koepalan ottamista, laboratoriokokeita sekä geenitestiä. ATTR-kardiomyopatian diagnoosi perustuu amyloidikertymän ja -tyypin osoittamiseen sydänlihaksesta. Lisäksi on tärkeää poissulkea muiden harvinaisten sairauksien kuten AL-amyloidoosin mahdollisuus.
Gammakuvaus yhdistettynä SPECT-viipalekuvaukseen on menetelmänä erittäin herkkä ja tarkka ATTR-kardiomyopatialle ja riittävä diagnoosin asettamiseen.
Joissakin tapauksissa ATTR-kardiomyopatian osoittaminen vaatii myös sydänlihasbiopsian tekoa. Sydämestä otettu kudosnäyte mahdollistaa amyloidikertymien osoittamisen lähes 100 %:n tarkkuudella.
Kun tautiepäily on herännyt, tieto suvussa esiintyvästä amyloidoosista on arvokas. Geenitestin avulla voidaan selvittää, onko kyseessä perinnöllinen ATTR-kardiomyopatia ja sen mahdollinen aiheuttajamutaatio TTR-geenissä. Geenitesti soveltuu myös oireettomien geenivirheen kantajien löytämiseen.
ATTR-kardiomyopatian ennuste määräytyy taudin levinneisyyden, etenemisnopeuden ja elinvaurioiden perusteella. Keskimääräinen elinajanodote ilman hoitoa on noin 2–3,5 vuotta. Villityypin ATTR-kardiomyopatiassa eliniän ennuste on keskimäärin neljä vuotta diagnoosista, kun taas perinnöllisessä ATTR-kardiomyopatiassa ennuste vaihtelee tautia aiheuttavan mutaation mukaan.
On hyvä keskustella lääkärin kanssa sairauden hoitovaihtoehdoista, sekä elämäntavoista, joilla voi mahdollisesti vaikuttaa yleiseen elämänlaatuun.
ATTR-kardiomyopatian hoidossa pyritään estämään amyloidin kertyminen sydämeen, jolloin sairauden eteneminen hidastuu. Lääkehoidolla pyritään vakauttamaan maksan tuottama transtyretiiniproteiini, joka virheellisesti laskostuessaan muodostaa amyloidisäikeitä. Hoidon tavoitteena on oireiden lievittäminen, sydämen vajaatoiminnan hoito sekä sydämen rytmihäiriöiden ja tromboembolisten (verisuonitukosten) ehkäisy.
ATTR-kardiomyopatia (ATTR-CM) on esimerkki sydänsairaudesta, joka voidaan löytää nykyään aiempaa nopeammin.
