Terveys ja hyvinvointi
Lisätietoa terveydestä ja hyvinvoinnista.
Antibioottiresistenssi Mikä on antibioottiresistenssi? Antibioottiresistenssin syyt Antibioottiresistenssin seuraukset Antibioottiresistenssin ehkäiseminen AMR ja matkailu Kyselytutkimus antibioottiresistenssistä Lue lisää antibioottiresistenssistä AMR-verkkokurssi hoitajille
Rokottautuminen Rokotukset Rokotukset aikuisiällä
Sairaudet ja hoito
Lisätietoa sairauksista ja hoidoista.
IBD-sairaudet Tulehdukselliset suolistosairaudet Crohnin tauti Haavainen paksusuolitulehdus Vinkkejä sairaudesta puhumiseen
Syöpä Tietoa syövästä ja eri syöpätautien hoidosta Elämää levinneen rintasyövän kanssa Living With – elämää syövän kanssa potilastukiohjelma Puhutaan syövästä -podcast
Reuma Yleistä reumasta Reuman oireet Reumadiagnoosi Reuman hoito
Harvinaissairaudet Yleistä harvinaissairauksista Akromegalia Amyloidoosi Hemofilia Lapsen kasvuhäiriöt
Ihosairaudet Atooppinen ihottuma Atooppisen ihottuman hoito Atopian diagnoosi Atooppisen ihon vaikutus elämään Atooppista ihottumaa sairastavaa kuormittavat kutina ja unettomuus Atooppista ihottumaa sairastavilla epätietoisuutta hoidon tavoitteista Vaikea atooppinen ihottuma on mahdollista saada hyvään hallintaan Varaa aika ihotautilääkärille
Neurologiset sairaudet Migreeni Migreenin tunnistaminen Migreenin hoito Elämä migreenin kanssa Valmistaudu neurologin vastaanotolle Kun migreeni ei helpota Migreenipodi Varaa lääkäriaika
Potilastukipalvelumme Sidekick Health
Transtyretiinivälitteinen amyloidipolyneuropatia eli ATTR-polyneuropatia (ATTR-PN) on etenevä, ääreishermostoa vahingoittava sairaus. ATTR-polyneuropatian esiintyvyys Euroopassa on alle 1/100 000, ja se luetaan harvinaissairauksiin. Sairauden taustalla on transtyretiinisäikeiden kertyminen ääreishermostoon.
Ensimmäiset tyypilliset sairauteen liittyvät oireet ovat kosketusaistin heikkeneminen, tunnottomuus ja kihelmöinti. Myöhemmin ilmaantuu raajojen etenevää puutumista, kipua ja heikkoutta sekä kävelyn ja liikkumisen vaikeutumista. Oireiden seurauksena potilas voi tarvita liikkumiseen apuvälineitä, kuten jopa pyörätuolia.
ATTR-polyneuropatian etenemisessä voidaan erottaa kolme eri vaihetta oireiden vakavuuden perusteella.
ATTR-polyneuropatiaan liittyy lisäksi autonomisen hermoston toiminnan oireita kuten laihtumista, impotenssia, ruoansulatuskanavan häiriötä ja asentomuutoksiin liittyvää verenpaineen vaihtelua. Osalle potilaista voi kehittyä rannekanavaoireyhtymä, silmän lasiaisen muutoksia, munuaisen vajaatoimintaa tai sydänlihassairaus (kardiomyopatia).
Oireiden alkamisikä vaihtelee, mutta kaksi pääryhmää voidaan erottaa:
ATTR-polyneuropatian oireiden vaihtelevuus, harvinaisuus ja yleisesti alhainen tautitietoisuus vaikeuttavat sen toteamista. Potilaat käyvät tyypillisesti 3–4 eri lääkärin vastaanotolla ja viive ensimmäisten oireiden ilmaantumisesta oikean diagnoosin saamiseen on noin 2–5 vuotta.
Kun ATTR-polyneuropatian epäily on herännyt, tieto suvussa esiintyvästä amyloidoosista on arvokas. Geenitestin avulla voidaan havaita tunnetut TTR-geenin virheet, ja se soveltuu myös oireettomien geenivirheen kantajien löytämiseen. Lisäksi tulee suorittaa kattavat kliiniset tutkimukset neuropatian levinneisyyden ja vaikeusasteen määrittämiseksi. Lisäksi sydämen, silmien ja munuaisten tutkimukset ovat tarpeellisia, jotta kaikki ATTR-amyloidoosin tunnusmerkit havaittaisiin. Koepalan ottaminen sairastuneesta elimestä, kuten munuaisista tai sydämestä, mahdollistaa amyloidikertymien tunnistamisen kudoksesta ja tarkan diagnoosin.
Nykyisin saatavilla olevilla hoitomuodoilla pystytään pysäyttämään ATTR-polyneuropatian eteneminen, muttei parantamaan jo syntyneitä hermovaurioita. Koska valtaosa TTR-proteiinista valmistetaan maksassa, maksansiirrolla pystytään poistamaan virheellisen TTR-proteiinin lähde, ja näin ollen parantamaan merkittävästi taudin ennustetta. Joillakin potilailla amyloidin tuotanto voi kuitenkin jatkua esim. sydänlihaksessa ja silmässä, jolloin taudin eteneminen ei pysähdy kyseisissä elimissä. Lisäksi normaalia transtyretiiniä voi kertyä jo olemassa oleviin amyloidikertymiin, jolloin tauti saattaa kuitenkin edetä.
Perinnölliseen ATTR-polyneuropatiaan on tarjolla transtyretiiniä vakauttavia lääkkeitä, joiden on osoitettu hidastavan ääreishermoston rappeutumista. TTR-vakauttajat sitovat transtyretiiniä, mikä estää sen pilkkoutumisen haitallisiksi pienemmiksi osiksi (monomeereiksi).
Amyloidoosin ennuste määräytyy taudin levinneisyyden, etenemisnopeuden ja elinvaurioiden perusteella. Amyloidoosipotilaiden sydämen, munuaisten, maksan ja ääreis- ja autonomisen hermoston tila tulisi arvioida.
Ennustetta heikentäviä merkkejä ovat alentunut fyysinen suorituskyky, vaikea asentomuutokseen liittyvä verenpaineen vaihtelu, vaikea sydämen vajaatoiminta, matala systolinen verenpaine (< 100 mm Hg), munuaisten vajaatoiminta, keltaisuus ja monen elimen amyloidoosi. Perinnöllisessä ATTR-amyloidoosissa ennuste vaihtelee tautia aiheuttavan mutaation mukaan. Lisäksi tauti näyttää etenevän sitä nopeammin, mitä nuoremmalla iällä oireet ilmaantuvat.
Ennuste on riippuvainen diagnoosin ajankohdasta, ja siten sen viivästyminen on suuri haaste. Hoidon varhainen aloitus onkin taudinhallinnan kannalta keskeistä – mitä aikaisemmin hoito päästään aloittamaan, sitä paremmat ovat tulokset.
Varhainen diagnoosi ja amyloidoosin tyypitys mahdollistavat joissakin tapauksissa jopa taudin parantumisen. Viime vuosikymmenen aikana amyloidoosien diagnostiikassa on edistytty, ja sairauden synnyn ja taudinkulun paremman ymmärtämisen ansiosta on voitu kehittää uusia hoitomenetelmiä.
